GEnvIA

Interações Gene-Ambiente na Perturbação

do Espectro do Autismo

Participe
 

Sobre

O projeto Interações Gene-Ambiente na Perturbação do Espectro do Autismo (GEnvIA) é coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), e desenvolvido em parceria com o Instituto de Biosistemas e Ciências Integrativas (BioISI) e vários centros clínicos, incluindo o Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (HP-CHUC) e o Hospital Garcia de Orta (CDC- HGO).​

Este projeto é financiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT) (código: 02/SAICT/2017).

alguns metais pesados, produtos que existem nos plásticos que usamos todos os dias, medicamentos ou poluentes químicos, poderá ser especialmente prejudicial se ocorrer durante as fases precoces do desenvolvimento da criança, por exemplo durante a gravidez ou no seu primeiro ano de vida. No entanto, a exposição a toxinas ambientais, isoladamente e aos níveis razoáveis permitidos por lei, não é geralmente nociva. Por esta razão colocamos a hipótese de que as toxinas ambientais, mesmo em baixas concentrações, serão fatores de risco para a PEA apenas nos indivíduos com alterações genéticas que os tornem mais suscetíveis aos efeitos da exposição.   

O estudo GEnvIA tem como objetivo compreender melhor as causas da PEA, através da investigação de interações entre alterações genéticas e exposição a toxinas ambientais.

A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento que se caracteriza por dificuldades na comunicação e interação social, associadas a comportamentos repetitivos e/ou interesses marcados por objetos ou temas específicos. A designação de espectro foi atribuída pela variabilidade da apresentação clínica, que varia desde formas mais leves até às formas mais graves associadas a défice cognitivo.

As causas da PEA não estão completamente esclarecidas e suspeita-se que resultem de uma combinação complexa de fatores genéticos e ambientais. Conhecem-se hoje múltiplas alterações genéticas que contribuem para a PEA, mas que não explicam completamente esta condição em todos os casos.

Por outro lado, há indicações de que a exposição a  algumas toxinas ambientais podem contribuir para a PEA.

A exposição a algumas toxinas, por exemplo a 

GEnvIA, o que é?

Objetivo

A Nossa Equipa

Investigadores Responsáveis

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Astrid Vicente

Investigadora Principal

INSA

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Guiomar Oliveira

Médica Pediatra do Neurodesenvolvimento

CHUC

 Instituto Nacional Doutor Ricardo Jorge

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Ana Rita Marques

Estudante de Doutoramento

Técnica Superior

INSA

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Célia Rasga

Investigadora Auxiliar 

INSA

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Clarissa Faria

Investigadora Júnior

INSA/CHUC

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Hugo Martiniano

Investigador Auxiliar

INSA

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Joana Vilela

Estudante de Doutoramento Técnica Superior

INSA

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João Xavier Santos

Estudante de Doutoramento

 Técnico Superior

INSA

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Maria Luís Cardoso

Farmacêutica especialista em Genética Humana

INSA

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Pedro Sampaio

Investigador Júnior

INSA

Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra

Alexandra Oliveira

Médica Pediatra do Neurodesenvolvimento

CHUC

Cátia Café

Psicóloga Clínica

CHUC

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Frederico Duque

Médico Pediatra do Neurodesenvolvimento

CHUC

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Centro de Desenvolvimento da Criança do Hospital Garcia de Orta

Ana Duarte

Pediatra do Desenvolvimento

HGO

Luísa Rocha

Pediatra do Desenvolvimento

HGO

Anabela Farias

Psicóloga Clínica

HGO

Lurdes Ventosa

Pediatra do Desenvolvimento

HGO

José Paulo Monteiro

Neuropediatra

HGO

Maria José Fonseca

Neuropediatra 

HGO

Participação.

A sua participação é muito importante!

 

Quem?

Todas as famílias que tenham uma criança até aos 10 anos de idade com diagnóstico clínico de PEA. Será sempre necessário que o diagnóstico seja feito utilizando uma avaliação estruturada para a PEA por equipa clínica especializada, e a criança tenha uma avaliação funcional e cognitiva.

Procuramos ainda famílias que tenham crianças com um desenvolvimento típico para participar neste estudo. A comparação dos resultados das crianças com PEA com crianças sem PEA permitem perceber o que é diferente nas crianças em PEA, por exemplo as diferenças entre genes ou na exposição a toxinas. Assim, a participação de crianças sem PEA vai ajudar muito a compreender o que leva ao aparecimento da PEA. Se tem um filho(a) com PEA, pergunte a um amigo ou vizinho até aos 10 anos se quer participar!

Como?

Se participar no GEnvIA vamos pedir-lhe que preencha um questionário sobre a exposição a toxinas durante a gravidez ou no primeiro ano do seu filho(a).

Pedimos ainda para recolher e analisar amostras biológicas, por exemplo da mucosa da boca (esfregaço bucal para análise do ADN), de sangue (da gota de sangue colhido quando o seu filho(a) nasceu para o teste do pézinho) ou de um dente de leite. Clique nos ícones abaixo para compreender melhor a importância destes pedidos.

Aos pais pedimos que façam também um recolha da mucosa bucal, de onde extraímos o ADN para análise genética.

Para participar no estudo GEnvIA vamos pedir-lhe que dê o seu consentimento informado, isto é, que analise bem a informação que lhe damos sobre o estudo, nos faça todas as perguntas que achar necessárias até se sentir esclarecido, e depois assine uma declaração de consentimento para participação no estudo.

Esfregaço Bucal

O esfregaço bucal é uma técnica não-invasiva que permite a recolha de células da mucosa bucal para isolamento de ADN e análises genéticas.

Questionário ELEAT

O ELEAT (Estudo Longitudinal da Exposição Ambiental a Toxinas) é um questionário que examina, de forma detalhada, a exposição da criança e da sua mãe a vários fatores ambientais, desde os 3 meses antes da gravidez até ao primeiro ano de vida.

Gota de sangue do Teste do Pezinho

A análise de sangue recolhido através do Teste do Pezinho (Rastreio Neonatal) permite medir os níveis de vários químicos no sangue logo após o nascimento. Desta forma, é possível saber se a criança foi exposta a toxinas durante a gravidez.

Dentes de Leite

Os dentes de leite são formados em camadas durante o desenvolvimento do bebé. Assim, numa dada camada podem ser depositadas toxinas a que o bebé seja exposto durante a formação dessa camada. Desta forma, podemos perceber que houve exposição a uma determinada toxina, e quando é que essa exposição ocorreu.

Testemunhos

Pareceu-me que o questionário se debruça sobre aspectos centrais das experiências sentidas no quotidiano.

 

Números.

GEnvIA em números

197

Crianças com PEA (e os seus pais)

16

Crianças com desenvolvimento típico (e os seus pais)

101

ELEATs preenchidos

2

Parceiros